Posted: 02 Aug 2012 09:27 AM PDT
Do G1, em São Paulo
Pesquisadores do centro médico da Universidade de Duke, nos Estados Unidos, descobriram que um raro distúrbio que causa paralisia em crianças, a hemiplegia alternante da infância, está ligado a uma mutação genética. Graças à descoberta, um tratamento pode ser possível no futuro, dizem os cientistas em um estudo publicado neste domingo (29) na revista “Nature Genetics”.
O distúrbio começa a atingir crianças antes mesmo dos 18 meses de idade, com manifestações como paralisia ocular, disfunção do sistema nervoso, falta de ar (a chamada dispnéia) e outros efeitos.
saiba mais
Com o tempo, aponta a pesquisa, a tendência é haver imobilidade em um lado do corpo e depois no outro da criança, com intervalos imprevisíveis. O distúrbio aparece esporadicamente, com tendência a não se manifestar em outros membros da família, afirma um dos autores da investigação científica, Eric Heinzen.
Como a doença não se manifesta em pais de crianças com hemiplegia, “nós procuramos por mutações genéticas nas crianças”, disse Heinzen. “Comparamos cuidadosamente os genomas de sete pacientes e dos seus pais que não tinham nenhum tipo de distúrbio. Quando encontramos mutações em todas as sete crianças no mesmo gene, nó soubemos que havíamos encontrado a causa do distúrio”, disse.
A pesquisa foi feita com a colaboração de fundações nos EUA, Itália e França, incluindo cientistas de 13 países diferentes, para estudar 95 pacientes adicionais. A pesquisa mostrou que 75% das crianças com a doença tinham mutação no mesmo gene.
Nenhum comentário:
Postar um comentário