Certificação e novos testes genéticos no CEGH

Posted: 30 Aug 2012 02:51 PM PDT

Em 2011 fomos certificados pelo “European Molecular Genetics Quality Network (EMQN)“ para os seguintes testes:

1. Doença de Charcot-Marie-Tooth
2. Distrofia muscular de Duchenne e Becker
3. Ataxias espinocerebelares
4. Atrofia espinhal progressiva (amiotrofia espinhal)
5. Sequenciamento de DNA (qualidade de sequência e interpretação de mutações).

Os critérios de qualidade avaliados pelo EMQN foram adotados para todos os nossos testes.

Desde o início de agosto, além da genotipagem do polimorfismo rs12979860 (gene IL28B) para análise de resposta ao tratamento para hepatite C, estamos oferecendo testes genéticos para as seguintes doenças:

1. Autismo
2. Síndrome de Down
3. Sindrome de Edwards
4. Sindrome de Patau
5. Síndrome de Schinzel-Giedion
6. Síndromes de Van der Woude e do pterígio poplíteo

Consulte nossa lista completa de testes (http://genoma.ib.usp.br/?page_id=46).

Em algumas situações, poderemos disponibilizar o sequenciamento e/ou análise de regiões ou genes que não estão na nossa lista. 

Para informações entre em contato genoma@ib.usp.br