DMD Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular progressiva é uma doença de caráter hereditário, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte.

Existem inúmeros tipos de Distrofia Muscular, a de Duchenne, é a forma mais comum, afetando cerca de um em cada três mil meninos.

Sinais

Os primeiros sinais de fraqueza muscular surgem assim que começam a caminhar, ao redor dos três aos cinco anos de idade.

Inicialmente percebe-se quedas freqüentes, dificuldades para subir escadas, levantar-se do chão e correr, principalmente quando comparadas a crianças da mesma faixa etária.

Há também o aumento do tamanho das panturrilhas (conhecidas como batata-da-perna).

Progressão

A fraqueza evolui para incapacidade de andar, entre 8 a 12 anos.

O comprometimento dos movimentos de todo o corpo é gradativo, até chegar ao ponto da incapacidade de exercer movimentos simples.

A degeneração ocorre também com os músculos cardíacos e respiratórios .

A musculatura cardíaca não é atingida primariamente e pode haver um pequeno aumento do tecido, mas a causa são os esforços para bombear sangue de forma completa para o corpo. Com a substituição de tecido muscular esqueléticos por tecido adiposo, há a compressão de algumas veia e artérias, então o coração tem que bombear sangue com mais força, até chegar um ponto que não possa mais suportar a pressão, o que ocasiona falhas nesse sistema.

A causa de morte para um paciente com DMD, costumam ser insuficiência cardíaca e respiratória.

Os músculos responsáveis pela respiração, como o diafragma, músculos intercostais entre outros, são afetados, o que ocasiona a contração ineficaz para abrir e fechar a caixa torácica, impedindo uma respiração que atenda as necessidades do corpo.

À medida em que a doença evolui e a musculatura que proporciona sustentação para a coluna vertebral enfraquece, é comum ocorrerem escolioses de gravidade variável, restringindo ainda mais a capacidade respiratória.

Quem nasce com a síndrome, costumam ter um tempo de vida menor.

Com os avanços dos últimos anos na área da ventilação mecânica não-invasiva domiciliar, " aparelho Bipap", ouve um aumento significativo na sobre-vida.

Causa

A Duchenne é um distúrbio genético ligado ao cromossomo X. Caracteriza-se pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética, levando a uma fraqueza muscular generalizada, devido a ausência da proteína Distrofina na membrana muscular.

É um distúrbio genético, ocasionado pela deleção do gene que codifica a proteína distrofina, essencial para a manutenção da membrana da célula muscular.

Incidência: De acordo com a empresa de consultoria Booz Allen Hamilton, que analisou o mercado potencial de pessoas portadoras de algum tipo de distrofia, o número estimado de nascimentos por ano no Estado de São Paulo é de 250, sendo que 170 estão concentrados na região metropolitana da capital.

A probabilidade de uma pessoa do sexo masculino nascer com Distrofia do tipo Duchenne (a mais comum e severa das distrofias musculares) é de 1/3.500. Portanto, estima-se que a cada ano nasçam 113 pessoas portadoras de distrofia muscular do tipo Duchenne

A informação é da empresa de consultoria Ibmec Jr. Consulting (validada pelo Ibmec).

FONTES: IBMEC, DATASUS, IBGE, ANÁLISE BOOZ, ALLEN

Tratameno

O tratamento é feito com fisioterapia, para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e ainda não existe cura ou tratamento que retarde sua progressão.

1º Encontro Brasileiro de Distrofia Muscular de Duchenne em Franca, SP

Tema
Cuidados paliativos e a melhora na qualidade de vida.
Objetivo
Informar aos cuidadores e aos pais sobre os cuidados dispensados aos portadores de DMD (Distrofia Muscular de Duchenne) que melhoram seu quadro clínico e aumentam a sua sobrevida garantindo maior qualidade no cotidiano.
Observação: Noto que os pais e cuidadores precisam de orientações que trazem mais segurança, visto que a grande maioria sente-se impotente e sem informações suficientes.
Proposta
Por experiência própria, sei que cada portador, cada pai e cada cuidador já vive em seu dia-a-dia grandes desafios e vitórias. Todos sabem das barreiras ainda existentes na área médica, política, social e familiar que envolvem a Distrofia Muscular. Embora tenha havido alguns avanços nos últimos anos, como o programa de assistência ventilatória, por exemplo, há muito o que mudar, muito o que fazer.
Se permanecermos dispersos, cada um com suas dificuldades, queixas e indignações individuais, os descasos continuarão, as leis não serão cumpridas, pesquisas não caminharão e continuaremos sendo encarados como casos raros...
Proponho que a partir desse encontro, nos unamos em nossas lutas. E partindo de uma reflexão coerente de nossas dificuldades, necessidades e possibilidades, possamos criar e executar ações que visem uma melhor qualidade no cotidiano, que amplie nossa própria perspectiva de vida, até que um tratamento eficaz e reversível possa vir.
Proponho ouvirmos e interagirmos juntos com os profissionais participantes, os quais não têm agido com descaso e desinteresse e tem se dedicado a travar a nossa luta. Que se empenham a fazer o possível a nosso favor.
Eles partilharão com os participantes experiências, tratamentos disponíveis, técnicas emergenciais e dificuldades ainda a serem rompidas.
Para os participantes haverá momentos para perguntas, partilhas e interações.
Palestrantes e Participantes:
Dra. Maria Bernadete Resende.  (Neuromuscular -SP)
Dr. Adolfo Marcondes Amaral Neto. (Neurologista - Ribeirão Preto /SP)
Adriane Sayure Nakashima Fernandes (Fisioterapeuta respiratória - SP)
Isabela Pessa Anequini (Fisioterapeuta motora - SP)
Roseli Aparecida Belga. (Psicóloga - Franca/SP)
Fabrício Silva Rodrigues  (Portador, 30 anos. Franca/SP)
Daniel Silva Rodrigues (Portador - Franca/SP)
Marcos Vinicius Vaz Martins  (Amigo do portador - Franca/SP)
Formato
Palestras, perguntas, partilhas e discussões.
Organização: O encontro está sendo organizado pelo portador de Duchenne, Fabrício Silva Rodrigues.

Atenciosamente:
Fabrício Silva Rodrigues  Organizador do encontroPara os pais e os cuidadores

27 de Agosto de 2011
Das 9 às 17 horas
Local: Unifran – Universidade de Franca (teatro central)
Av. Dr. Armando Salles Oliveira, 201
Pq. Universitário
Franca – SP
Mais informações em encontrodmd.tk