Avanços em genômica revolucionam o tratamento do câncer

Posted: 28 Dec 2012 10:33 AM PST

Pesquisadores espanhóis afirmam que o avanço em técnicas permite o planejamento de estratégias terapêuticas personalizadas

Há muito tempo os pesquisadores sabem que o câncer é uma doença genética, ou seja, resultado de um acúmulo de alterações no genoma causadas ao longo da vida pelo envelhecimento, por fatores hereditários ou por agentes externos como radiação e tabaco.

Somente nos últimos anos, porém, graças à evolução e ao barateamento das metodologias de sequenciamento e de análise do perfil de expressão dos genes, os cientistas estão conseguindo desvendar as alterações específicas por trás de cada tumor.

De posse dessas informações, os médicos podem prever, por exemplo, o grau de agressividade do tumor, sua capacidade de se disseminar para outros órgãos e sua sensibilidade a determinados tipos de drogas – o que permite planejar novas estratégicas terapêuticas de forma personalizada.

O tema foi abordado por Rogelio González-Sarmiento, do Centro de Pesquisa em Câncer da Universidade de Salamanca (Usal), no dia 11 de dezembro, durante o evento “Fronteras de la Ciencia – Brasil y España en los 50 años de la FAPESP.

O simpósio integra as comemorações dos 50 anos da FAPESP e reúne, nas cidades de Salamanca (10 a 12/12) e Madri (13 e 14/12), pesquisadores do Estado de São Paulo e de diferentes instituições de ensino e pesquisa do país ibérico, em uma programação intensa, diversificada e aberta ao público.

“As técnicas de sequenciamento de nova geração têm permitido aos pesquisadores, em laboratórios, redefinir as classificações dos tumores com base em critérios moleculares. Essa mudança de paradigma está modificando a estratégia terapêutica dos oncologistas”, disse Sarmiento.

Além das alterações genéticas propriamente ditas – que são aquelas em que ocorre modificação na sequência do DNA, como as mutações pontuais, deleções, inserções e os rearranjos cromossômicos –, as alterações epigenéticas também podem ser causa de câncer, de acordo com Manel Esteller, diretor do Programa de Epigenética do Instituto de Investigação Biomédica de Bellvitge, em Barcelona.

“Podemos imaginar que o genoma é o hardware de nosso computador e a epigenética é o software que faz esse hardware funcionar”, disse Esteller à Agência FAPESP.

Por essa razão, acrescentou o pesquisador, gêmeos idênticos podem desenvolver doenças diferentes, apesar de compartilharem o mesmo DNA. “Eles têm o mesmo hardware, mas diferentes softwares. São alterações químicas que regulam a expressão dos genes”, disse.

Entre as alterações químicas conhecidas, a mais importante é a metilação do DNA, reação que envolve a adição de um grupo metil (CH3) a determinadas partes do DNA e muda o padrão de expressão dos genes.

“É um processo fisiológico de regulação dos genes. Por exemplo, as células do nosso cérebro têm o mesmo DNA que as células do nosso coração, mas têm diferentes funções. Em boa medida, isso ocorre graças à metilação do DNA. O que acontece no câncer é que existe uma mudança global na metilação do DNA e isso cria um software corrompido”, explicou Esteller.

As causas das alterações epigenéticas são, segundo o pesquisador, muito parecidas com aquelas responsáveis pelas modificações na sequência do DNA. Entre elas uma das mais importantes é o envelhecimento.

“É possível medir a idade biológica de uma pessoa ao analisar o perfil de metilação de DNA. Ao longo da vida passamos por experiências que mudam nossas células. O processo de metilação do DNA diminui e isso deixa os cromossomos mais frágeis e mais fáceis de serem corrompidos”, disse Esteller.

Apenas alguns poucos genes – e justamente aqueles responsáveis por nos proteger contra o câncer – passam a sofrer mais metilação devido ao envelhecimento e têm sua expressão bloqueada. “Nos países desenvolvidos, a idade é hoje o maior fator de risco para o câncer”, disse.

Por: Karina Toledo, de Salamanca

http://agencia.fapesp.br/16616

Professor Anderson Luz

Pesquisa usa células-tronco em reconstrução de cartilagem

Posted: 13 Dec 2012 07:48 AM PST

“Técnica foi usada no joelho de pacientes com artrite degenerativa. Estudo foi conduzido por especialistas espanhóis.”

Cientistas das universidades espanholas de Granada e Jaén demonstraram pela primeira vez que as células-tronco retiradas do joelho de pacientes com osteoartrite são capazes de regenerar a cartilagem danificada, informou a Universidade de Granada em comunicado nesta terça-feira (11).

A osteoartrite — ou artrite degenerativa — é uma doença comum em pessoas de meia idade que leva à perda da cartilagem que recobre as articulações e cuja função é proteger e amortecer o contato dos ossos.

A equipe de cientistas, coordenada pelo professor Juan Antonio Marchal Currais e através de um projeto de excelência, pesquisa como as células-tronco podem reparar a cartilagem danificada em pacientes que têm a doença.

Para isso, em colaboração com o Hospital Clínico Universitário de Granada e o Banco Setorial de Tecidos de Málaga, ambos na Andaluzia, isolaram as células-tronco da gordura localizada na articulação do joelho de pacientes submetidos à intervenção cirúrgica para a implantação de próteses de joelho.

Uma mostra de cartilagem foi colhida do mesmo paciente, e isolaram-se os condrócitos, como são chamadas as células de cartilagem.

As células-tronco adultas têm a capacidade de se converter em células de cartilagem, osso e músculo e, com o uso desta capacidade, os pesquisadores conseguiram a conversão das células-tronco em condrócitos.

A técnica usada consistiu na abertura de pequenos buracos nas células-tronco e sua exposição ao extrato celular realizado com os condrócitos dos joelhos afetados.

Para regenerar um tecido são necessárias as células que o compõem, mas estas não podem ser distribuídas com ordem aleatória, já que se dispõem com uma determinada forma, que não é plana, mas em 3D.

Assim, os cientistas foram além e cultivaram essas células convertidas em suportes 3D, chamados “andaimes”, a fim de atuar como suporte para a manutenção e a formação de tecido cartilaginoso.

http://g1.globo.com/bemestar/noticia/2012/12/pesquisa-usa-celulas-tronco-em-reconstrucao-de-cartilagem.html

Professor Anderson Luz

Excesso de neurônio é tão ruim como falta, diz pesquisa da UFRJ

Posted: 13 Dec 2012 07:41 AM PST

“Indivíduo não nasceria se cérebro fosse grande demais”

Ter neurônios demais não é necessariamente uma boa notícia. Embora se costume associar a morte de células a doenças, este processo é fundamental para o desenvolvimento de um ser vivo. Mas, embora o funcionamento da enzima caspase — responsável por esta degeneração — fosse conhecido, ninguém sabia por que ela cumpria este papel. O mistério foi desvendado pelo Instituto de Ciências Biomédicas da UFRJ. Em seu novo estudo, publicado pelo “Journal of Neuroscience”, a equipe do neurocientista Stevens Rehen descobriu que, sem esta enzima, ocorrem alterações perigosas no cérebro. Até 80% das células deste órgão ficam com mais ou menos cromossomos do que o esperado.

O Laboratório Nacional de Células-Tronco Embrionárias (Lance), comandado por Rehen, inibiu a atividade da caspase em camundongos. Quando seu funcionamento é anulado, não há morte celular, um processo que ocorre principalmente durante o período fetal, mas que se prolonga até a infância.

— Na formação de vários órgãos do corpo, é preciso matar uma quantidade significativa de células — ressalta Rehen. — Camadas inteiras do cérebro são eliminadas. Se a caspase não estiver ativa, este órgão fica enorme, e o animal não consegue sobreviver mais do que três semanas no útero. Concluímos que no máximo 30% das células cerebrais podem ter uma quantidade atípica de cromossomos.

Oscilação muito maior

A ultrapassagem desta cota tornaria inviável o ajuste das sinapses, ou seja, a conexão entre os neurônios. Rehen compara a atividade da enzima caspase à construção de uma estrada: é preciso ajustá-la para o tamanho dos carros que passarão por ali. Sem a morte celular, a “bagunça” provocaria a morte do animal.

Normalmente, as células de um camundongo têm 40 cromossomos. Há células do roedor com leves alterações neste número, como 35 ou 45 cromossomos. Sem a caspase, porém, esta oscilação atinge margens extremas: entre 29 e 51.

— Desativamos a caspase no animal inteiro, mas as consequências mais dramáticas, que provocaram a sua morte, são consequências da ausência de morte celular no cérebro — explica Rehen. — Outros órgãos talvez tolerem isso melhor. Tecnicamente, podemos reativar o trabalho da enzima, mas este não foi o foco da nossa pesquisa.

http://oglobo.globo.com/ciencia/excesso-de-neuronio-tao-ruim-como-falta-diz-pesquisa-da-ufrj-6944791#ixzz2EwmIhkub

Professor Anderson Luz

Cientistas reprogramam células de urina para gerar neurônios

Posted: 13 Dec 2012 07:28 AM PST

Cientistas chineses afirmam ter conseguido reprogramar células de urina humana em células cerebrais (progenitoras neurais), em uma pesquisa que pode contribuir para futuros avanços no tratamento de males degenerativos como Alzheimer e Parkinson.

A pesquisa, publicada na mais recente edição do periódico Nature Methods, afirma que células de urina foram isoladas de três doadores, de 37, 10 e 22 anos, e reprogramadas para gerar células progenitoras neurais (NPCs), que são precursoras das células cerebrais. Estas NPCs, por sua vez, foram capazes de se subdividir e “gerar com eficiência neurônios funcionais” distintos in vitro.

Os mesmos cientistas haviam identificado no ano passado que a urina humana contém células do rim “que podem ser reprogramadas em células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs)”. Agora, dizem ter avançado neste método.

“Ainda faltam análises, mas reportamos que as células sobrevivem e se dividem quando transplantadas ao cérebro de um rato recém-nascido”, diz o estudo, liderado por Duanquing Pei, da Academia Chinesa de Ciências.

Células progenitoras neurais são potenciais fontes de neurônios para pesquisa, com a vantagem de se dividirem e, por conta disso, poderem ser “expandidas” em laboratório antes que sejam divididas em neurônios.

Pesquisa e teste de medicamentos

“Há um grande interesse em gerar progenitoras neurais de indivíduos com doenças degenerativas”, diz comunicado da Nature Methods.

“E como as células a serem reprogramadas são derivadas de (processos) não-invasivos, da urina de doadores, os autores da pesquisa propõem que o procedimento deve ser praticável para gerar progenitoras neurais específicas para determinadas doenças”, acrescenta a publicação.

“Neurônios derivados dessas células podem ser úteis para pesquisas em males neurodegenerativos e para o teste de novos medicamentos”, conclui o comunicado.

A pesquisa de Duanquing Pei lembra que ainda não há medicamentos eficientes para combater diversas doenças neurológicas.

Há importantes avanços no campo de células-tronco, mas o método é alvo de questionamentos por alas mais conservadoras porque as células são obtidas de embriões humanos. Além disso, existe o risco de rejeição do sistema imunológico. A vantagem da pesquisa chinesa é evitar esses dilemas.

Além disso, reportagem da revista Nature aponta que o estudo pode ajudar pesquisadores a produzir mais rapidamente células específicas para cada paciente, em número maior.

“Progenitoras neurais proliferam em cultura, então os pesquisadores podem produzir diversas células para seus experimentos”, diz a reportagem.

Um geneticista consultado pela revista afirma que outra vantagem de obter células dessa forma é que a urina pode ser coletada de quase qualquer paciente.

http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2012/12/121210_celulas_urina_cerebro_pai.shtml

Professor Anderson Luz

Feliz 2013

Rosane & Bando (hoje)

Rosane & Bando

Professor Anderson Luz

Rosane & Bando

Cientistas querem aprovação de projeto de lei que facilita importação de material de pesquisa

Posted: 11 Dec 2012 11:42 AM PST

Projeto de lei do deputado federal Romário visa diminuir burocracia que impede avanços das pesquisas no país; simplificação do processo é reivindicada há anos e seria semelhante ao que já acontece nos países mais desenvolvidos

Por todo o Brasil  milhares de pesquisadores enfrentam dificuldades para dar prosseguimento a seus estudos, mas não por falta de verba ou de capacidade de trabalho. O motivo do atraso é a burocracia na importação de equipamentos, reagentes e outros itens essenciais para a prática científica no país. Atualmente, o material importado pode levar até mais de um ano para chegar aos laboratórios nacionais.

Anunciado como a solução para o problema, o programa CNPq Expresso, lançado pelo Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação em março do ano passado, não bastou para agilizar o processo. A burocracia para preencher a papelada dos pedidos continua e o marco legal de importação científica ainda é pouco flexível no país.

Nesse contexto, a Câmara analisa o Projeto de Lei 4411/12, de autoria do deputado Romário (PSB/RJ), que propõe algo muito mais simples: pesquisadores e entidades registradas em um cadastro nacional criado pelo CNPq teriam suas importações liberadas automaticamente pela Receita Federal e pelos órgãos anuentes.

A medida aproximará o Brasil dos países mais desenvolvidos em ciência, onde os insumos para pesquisa são encomendados por telefone e chegam por correio expresso no dia seguinte. O projeto também responsabiliza o pesquisador pelos danos à saúde e ao meio ambiente decorrentes da alteração da finalidade declarada para o ingresso do material no País.

Refletindo o apoio da comunidade científica ao projeto de lei, um abaixo-assinado que já conta com mais de 12 mil assinaturas será apresentado em uma consulta pública proposta pela relatora do projeto deputada Mara Gabrilli (PSDB/SP), com a presença de Romário e de representantes das principais entidades de cientistas, no próximo dia 13 de dezembro, na Câmara Municipal de São Paulo.

Para Mara Gabrilli, que é tetraplégica e fundadora de uma ONG que apoia a pesquisa científica, mudar a legislação é um ato em nome da vida: “Diversas doenças ainda tidas como incuráveis são alvos de importantes pesquisas pelo mundo. Alguns resultados têm sido promissores e representam esperança para milhares de pessoas. O Brasil e seu corpo científico, competente e empenhado, não podem ser tolhidos do avanço”, afirma.

Na opinião da geneticista Mayana Zatz, co-realizadora do evento, para que o Brasil tenha uma ciência competitiva é necessário agilidade nas importações: “Ciência sem fronteiras requer importações sem fronteiras. Se esta Lei for aprovada, com os mesmos recursos poderemos fazer muito mais. O Brasil precisa acreditar e confiar nos seus cientistas”.

Na mesma linha de pensamento, o deputado Romário, autor do texto, diz que a agilização desse processo trará avanços na descoberta de cura para muitas doenças. “76% dos cientistas brasileiros já perderam material científico na alfândega. Enquanto aqui são necessários 30 dias, em alguns casos até três meses, para o recebimento de um produto, em outras partes do mundo a entrega é feita em até 24 horas”, afirma.

Na ocasião, também estarão presentes presidentes e representantes da ANVISA, Receita Federal  e das fundações de amparo à pesquisa, universidades e centros de pesquisa.

Serviço:

Evento: Audiência Pública Pró Ciência e Vida – Projeto de Lei 4.411/12

Data: 13/12/12

Local: Câmara Municipal de São Paulo – Viaduto Jacareí, 100

Horário: 14h às 17h

Realização: Mayana Zatz, geneticista / Mara Gabrilli, deputada federal

Apoio:

SBPC – Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência

ABC – Academia Brasileira de Ciências

SBG – Sociedade Brasileira de Genética

SBqB – Sociedade Brasileira de Biologia e Bioquímica Molecular

ABrELA – (Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica)

MOVELA – (Movimento dos Pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica)

IPG- Instituto Paulo Gontijo ( de Apoio a Pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica)

Evento no facebook: http://www.facebook.com/events/285113381609006/

Cientistas fazem primeira imagem direta de uma dupla hélice de DNA

Posted: 10 Dec 2012 04:45 AM PST

 Equipe liderada por italiano usou microscópio de elétrons. Estrutura era conhecida há seis décadas, mas não havia imagem dela.

Cientistas conseguiram, pela primeira vez, fazer uma imagem direta de uma dupla hélice de DNA, onde estão codificadas as informações genéticas dos seres vivos, segundo noticia o site da revista britânica “New Scientist”. A imagem vai permitir que se estude melhor a forma como proteínas, RNA e outras biomoléculas interagem com o DNA, informa a publicação.

A dupla hélice foi detectada pela primeira vez pela dupla James Watson e Francis Crick, na década de 1950, mas, na época, eles usaram uma técnica chamada cristalografia de raios-X. Esta consiste em formar uma imagem a partir de raios-X lançados sobre a molécula e por ela desviados. O entendimento dessa figura depende de complexos cálculos matemáticos.

Desta vez, a equipe liderada pelo pesquisador Enzo di Fabrizio, da Universidade de gênova, na Itália, conseguiu fazer uma imagem direta do DNA, em que a dupla hélice (o emaranhado em forma de espiral do material genético) é mais claramente visível. O resultado foi obtido usando um microscópio de elétrons. O trabalho dos italianos foi publicado na revista “Nanoletters”.

http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2012/12/cientistas-fazem-primeira-imagem-direta-de-uma-dupla-helice-de-dna.html

http://www.newscientist.com/article/dn22545-dna-imaged-with-electron-microscope-for-the-first-time.html

Cientistas da Universidade de Cambridge criam células-tronco do sangue

Posted: 05 Dec 2012 09:30 AM PST

“Pesquisa mostra que essas células-tronco podem ser usadas no combate às doenças de circulação e do coração”

Cientistas da Universidade de Cambridge, no Reino Unido, desenvolveram uma forma de criar células-tronco a partir do sangue e da pele. A pesquisa mostra que essas células-tronco podem ser usadas no combate às doenças de circulação e do coração.

O cientista Amer Rana, do Departamento de Medicina da Universidade de Cambridge, disse que a descoberta aumenta a esperança dos doentes que sofrem com os problemas cardiovasculares. A pesquisa foi publicada na revista científica Stem Cells: Translational Medicine. “Estamos entusiasmados por ter desenvolvido um método prático e eficiente para criar células-tronco”, disse Rana.

O estudo, financiado pela Fundação Britânica do Coração (cuja sigla em inglês é BHF) e pelo Conselho de Pesquisa Médica (MRC), faz uma série de experiências a partir das amostras de sangue e tecidos da pele e a aplicação de diferentes de produtos químicos.

De acordo com as pesquisas, as células de sangue podem ser congeladas e armazenadas, depois transformadas em células-tronco. Segundo os cientistas, essa possibilidade é considerada essencial, pois o material não perde a validade.

Shannon Amoils, do BHF, disse que há, ainda, expectativas de que, futuramente, essas células-tronco desenvolvidas a partir do sangue e da pele possam colaborar para reparar o tecido danificado, sem ser atacadas pelo sistema imunológico do corpo. Mais informações podem ser obtidas no site da Universidade de Cambridge.

Agência Brasil

http://www.estadao.com.br/noticias/vidae,cientistas-da-universidade-de-cambridge-criam-celulas-tronco-do-sangue,967502,0.htm

Mutações no genoma diferenciaram descendentes de europeus e africanos

Posted: 30 Nov 2012 05:48 AM PST

O genoma humano sofreu um processo de mutação intenso e acelerado há cinco mil anos que criou diferenças entre os povos de origem europeia e africana na hora de responder às doenças.

Estas mutações ocorreram nas partes do DNA encarregadas de codificar as proteínas e 73% delas apareceram nesses cinco mil anos, um “breve fragmento de tempo” na história da evolução, segundo explicou à Agência Efe o pesquisador Joshua Akey, da Universidade de Washington.

Seu estudo, publicado nesta quarta-feira, 28, pela revista científica “Nature”, analisa o exoma – a parte codificadora de proteínas do genoma – de 6.515 americanos com antepassados europeus e africanos, e calcula a idade de mais de um milhão de mutações.

Os cientistas concluíram assim que o genoma dos seres humanos atuais é “consideravelmente diferente” ao de há cinco mil anos, momento no qual aconteceu uma explosão demográfica pela qual a população mundial subiu das cerca de 10 milhões de pessoas para as sete bilhões atuais.

Estas mudanças no DNA são “muito, muito recentes de uma perspectiva evolucionista e resulta realmente chocante que o panorama destas regiões codificadoras de proteínas seja tão diferente do que era há poucos milhares de anos”, declarou Akey.

Neste sentido, estes resultados demonstram “a marca que a história recente deixou sobre nosso material genético”, acrescentou o especialista.

A pesquisa revelou ainda que o genoma humano contém uma “quantidade enorme” de mutações raras, cerca de 86% do total de variações, que estão presentes apenas no DNA de uma pessoa ou de um punhado delas.

Assim, cada participante do estudo contava com cerca de 150 variações que os cientistas não puderam encontrar em seus progenitores.

Segundo Akey, a importância destas mutações está no fato que afetam a estrutura das proteínas e seu funcionamento, e determinam fatores como a suscetibilidade de seus portadores perante distintas doenças ou sua resposta aos tratamentos.

Além disso, os americanos de origem europeia herdaram um maior número de mutações consideradas prejudiciais para a saúde que seus compatriotas de procedência africana.

Os antepassados europeus destes americanos emigraram da África à Europa e sofreram o que se conhece como “gargalo demográfico”, uma queda temporária de sua população.

Dado que a seleção natural funciona de forma menos eficiente em povoações pequenas como as que formaram estes indivíduos, seu material genético herdou um maior número de mutações prejudiciais, detalhou Akey, ressaltando que, embora a diferença entre ambos grupos exista, esta é “muito pequena”.

Determinar a idade destas mutações e o momento no qual se produziram é importante para a reconstrução da evolução humana, assim como para melhorar o estudo de doenças genéticas.

Neste sentido, o cientista americano confia que seu trabalho beneficie à pesquisa de doenças como a fibrose cística, a hipertensão, o diabetes e a obesidade.

Efe

http://www.estadao.com.br/noticias/vidae,mutacoes-no-genoma-diferenciaram-descendentes-de-europeus-e-africanos,966483,0.htm

Gene embrionário pode abrir caminho para cura de doenças crônicas

Posted: 30 Nov 2012 05:29 AM PST

Cientistas australianos descobriram que o gene que mantém os embriões vivos é capaz de controlar o sistema imunológico e determinar como o corpo vai combater doenças crônicas como hepatite e HIV, além de doenças autoimunes, como a artrite degenerativa, de acordo com um estudo publicado na revista científica Nature Immunology.

Embora os especialistas tenham conduzido estudos com o gene Arih2 usando apenas roedores, eles esperam que a técnica possa ser usada o desenvolvimento de medicamentos capazes de combater uma série de doenças atualmente incuráveis.

Marc Pellegrini, do Instituto Walter and Eliza Hall de Pesquisas Médicas, disse que o gene aparentemente age como um interruptor, ativando e desativando o sistema imunológico. “Se o gene está ativado, reduz os efeitos imunológicos. Se está desativado, aumenta significativamente a resposta. Provavelmente é um dos poucos genes capaz de nos levar a uma remédio bem rápido”, analisou.

O Arih2 foi identificado por um outro grupo de cientistas em insetos domésticos, mas atraiu a atenção da equipe de Pellegrini por suas supostas relações com o sistema imunológico. No estudo, os pesquisadores descreveram como os embriões morreram depois que o gene foi retirado.

Num estágio posterior da pesquisa, eles removeram o gene de ratos adulto e notaram que os sistemas imunológicos dos animais ficaram mais fortes, pelo menos por um curto período. Depois, a defesa biológica dos roedores teve uma sobrecarga e passou a atacar as células, tecidos e órgãos saudáveis.

“Os ratos sobreviveram bem por seis semanas. Então eles passaram a desenvolver essas respostas imunes hiperativas. Se deixá-la ativa por muito tempo, vai começar a reagir contra o próprio corpo”, afirmou Pellegrini.

Ele e seus colegas esperam que os cientistas consigam estudar o gene mais profundamente e usem-no posteriormente para fabricar medicamentos que possam combater doenças atualmente sem perspectiva de cura. “É como um acelerador. Em doenças infecciosas, será preciso ‘frear’ o gene, enquanto contra as doenças autoimunes será preciso ‘pisar no acelerador’ para fazer com que seja mais difícil reduzir a potência do sistema imunológico”, concluiu Pellegrini.

http://www.estadao.com.br/noticias/vidae,gene-embrionario-pode-abrir-caminho-para-cura-de-doencas-cronicas,965379,0.htm

Manifesto Ciência sem Fronteiras Depende de: Importações sem Fronteiras

Posted: 22 Nov 2012 02:31 AM PST

Apoie este projeto: a ciência brasileira depende disto

PODEMOS FAZER MAIS COM MENOS

A Câmara dos Deputados analisa atualmente o projeto de lei (PL 4411/12) que agiliza e simplifica o processo de importação de bens para a pesquisa científica.

Pela proposta, pesquisadores registrados em um cadastro nacional criado pelo CNPq teriam suas importações liberadas automaticamente pela Receita Federal e pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).

A mobilização da comunidade científica e de todos os interessados no avanço das pesquisas é muito importante para garantir apoio ao projeto de lei, que ainda precisa ser votado e aprovado pelo Congresso e sancionado pela presidente Dilma Rousseff. Um abaixo-assinado refletindo esse apoio está disponível para assinatura.

Além disso, as sociedades científicas promovem no dia 13 de dezembro, a partir das 14 horas, no salão nobre da Câmara Municipal de São Paulo, uma consulta pública para identificar dificuldades e colher sugestões que aperfeiçoem o texto da lei que será examinado pelo Congresso. Estarão presentes representantes dos cientistas, de agências de fomento e do governo.

Tudo isto é resultado da mobilização que vem sendo realizada há anos e tenta enfrentar um problema crônico que tanto prejudica o desenvolvimento da pesquisa no país.

No início de agosto, a professora Mayana Zatz voltou ao tema, que é cada vez mais urgente, em seu blog na revista Veja

http://veja.abril.com.br/blog/genetica/sem-categoria/ciencia-sem-fronteiras-importacoes-ainda-sao-um-impasse/. 

A partir dessa publicação, teve início uma campanha de apoio e divulgação por parte de várias instituições científicas, entre elas a Sociedade Brasileira de Genética (SBG) e a Sociedade Brasileira de Bioqúímica (SBBq).

No documento de apoio, a SBG afirma que os entraves à importação “impedem o avanço da Ciência neste país (fechando nossas fronteiras da ciência), assim como reduzem nossa capacidade de desenvolvimento tecnológico e inovação. A dra. Zatz, de um modo simples e direto, questiona o problema, encampando o recente programa Ciência sem Fronteira” proposto pelo  governo. Ela ainda propõe soluções, que urgem implementação, para que possa haver um “salto qualitativo na ciência e tecnologia do Brasil”.

Se você também apoia esta campanha, participe do abaixo-assinado e acompanhe o debate na Câmara Municipal.

http://www.avaaz.org/po/petition/Apoio_ao_Projeto_de_Lei_44112012_Ciencia_Pesquisa_Importacoes_sem_Fronteiras/?eohYccb

Doenças neuromusculares, psicanálise e serelepe

Posted: 21 Nov 2012 02:49 PM PST

O que essas três coisas têm em comum? Vamos lá. Como vocês sabem, trabalho com pacientes e pesquisas em doenças neuromusculares (DNM) há muitos anos. Só para terem uma ideia já atendemos mais de 25.000 pessoas afetadas desde que essas pesquisas foram iniciadas. A partir de  2000 as famílias vêm sendo atendidas no Centro do Genoma Humano da USP. Estabelecer um diagnóstico de DNM, dizer a um paciente ou aos seus pais – no caso de uma criança -  que trata-se de uma doença progressiva para a qual ainda não há cura é sempre um choque. Passado o susto inicial, algumas pessoas aprendem a lidar com isso de maneira admirável: sem queixas, sem afastar-se do convívio social,  sem perder o bom humor ou  a alegria de viver. Adoro conversar com essas pessoas. Elas me enchem de entusiasmo e de uma motivação para continuar nas pesquisas. Mas para alguns, aprender a conviver com uma doença neuromuscular pode ser muito difícil. O fardo a ser carregado às vezes parece pesado demais. Outros, após uma revolta inicial, entram em um quadro depressivo, de resignação ou de alienação. E é aí que entra a psicanálise.

Desde 2006 estabelecemos uma parceria com o IPLA (Instituto da Psicanálise Lacaniana ) presidido pelo psicanalista  Jorge Forbes

Tudo começou quando Jorge Forbes me ligou e perguntou: “Você acredita no determinismo genético?” “Claro que não. Quem te falou uma besteira dessas?”, foi minha resposta imediata. “Então podemos estabelecer uma parceria”, retrucou Jorge Forbes. “Acredito que a psicanálise poderá ajudar os pacientes e as famílias com DNM que vocês atendem no Centro do Genoma. Vamos tentar”?

Confesso que fiquei dividida. Como reagirão os nossos pacientes com a proposta? Será que vão achar que os julgamos loucos? O que será que esse Jorge Forbes vai dizer aos nossos pacientes? Mas, além da vontade de tentar ajudar nossas famílias, o espírito científico prevaleceu. Precisava ver para crer.  E iniciamos essa parceria. Na primeira consulta o atendimento era (e continua sendo) sempre feito por Jorge Forbes e a minha pessoa, muitas vezes uma presença silenciosa. Em seguida o paciente é atendido por alguém da fantástica equipe de psicanalistas orientados por Jorge Forbes e revemos o paciente três meses depois. E é aí que entra  SERELEPE.

SERELEPE é o livro escrito por Edione de Castro Souza e que acaba de ser lançado

Edione foi uma das primeiras pacientes atendidas por Jorge Forbes e sua equipe no Centro do Genoma. Ela tem um tipo de distrofia chamada de cinturas – que afeta as cinturas escapular e pélvica, causando perda muscular e fraqueza nos braços e pernas. Hoje, Edione, que tem 49 anos,  depende de uma cadeira de rodas para se locomover. Na primeira consulta duvidei que a psicanálise ou qualquer outro tratamento pudesse alterar o sentimento de “tudo é difícil” que emanava de  Edione. Ela estava contaminada pelo vírus que Jorge Forbes  apelidou de RC: resignação e compaixão (segundo ele, em homenagem discreta, também, a Roberto Carlos). Forbes inventou um tratamento psicanalítico de choque contra o vírus RC, batizou-so de  “Desautorizando o sofrimento prêt-à-porter”. E o choque já é na primeira consulta. A técnica é tirar o paciente da zona de conforto. Deixá-lo profundamente incomodado, com a pulga atrás da orelha. Para mim é sempre uma surpresa. Nunca sei onde o Dr. Forbes irá “cutucar”. Mas os resultados que venho acompanhando com inúmeros pacientes têm sido surpreendentes. O livro SERELEPE que Edione, aquela que achava tudo muito difícil, acaba de escrever é uma prova disso.

“No sertão do Ceará, num sitio chamado Jatobá, cresceu uma menina de pernas finas e magrinhas”

É assim que Edione resume sua narrativa na contra-capa do livro. E continua…. “Mesmo com as ordens severas de seus pais, cultivou em si um espírito arteiro, capaz de fazer arrumações de todos os tipos, travando um duelo com seus medos  para alcançar seus sonhos. Mas quem é essa menina que sobe em pé de laranjeira para pegar, bem no alto das galhas, a última laranja? Vestindo-se de uma serelepe sem tamanho, esquecendo-se dos espinhos que fincavam em sua pele, e mesmo com o medo de rasgar o seu último vestido já remendado, Serelepe sobe ligeira, determinada a saborear as poucas gotas que a laranja, já amarelada, poderia lhe dar. Subiu, com o desejo e a persistência de vencer, com seu corpo franzino, desviando dos enormes espinhos da laranjeira da vida. Tropeçando, mas sem cair jamais.

Não vou contar o resto…. Leia o livro e divirta-se

Por Mayana Zatz

http://veja.abril.com.br/blog/genetica/doencas/doencas-neuromusculares-psicanalise-e-serelepe/

Mutação genética triplica risco de desenvolver Alzheimer, sugere estudo

Posted: 21 Nov 2012 01:54 PM PST

Da France Presse

Um grupo de cientistas descobriu uma estranha mutação genética que parece triplicar o risco de desenvolver Alzheimer e proporciona importantes pistas sobre como funciona esta enfermidade, incurável até o momento.

Cientistas de duas equipes independentes chegaram ao mesmo resultado, publicado nesta semana em dois estudos da revista médica semanal “New England Journal of Medicine”.

De acordo com as investigações, uma mutação do gene Trem2, que ajuda a controlar as respostas do sistema imunológico, é de três a quatro vezes mais frequente nos pacientes idosos com Alzheimer que nos que não sofrem a doença.

A característica do Alzheimer é a acumulação de placas e emaranhados no tecido cerebral. Nos corpos normais, sem a doença, as moléculas inflamatórias do sistema imunológico ajudam a limpar esta acumulação antes de ela se converter em um problema.

A função do gene Trem2 é manter a resposta inflamatória sob controle, para evitar que as moléculas inflamatórias danifiquem o tecido saudável. Contudo, a pesquisa preliminar indicou que a mutação do Trem2 poderia pôr o gene para funcionar em pleno vapor, impedindo as moléculas inflamatórias de fazer seu trabalho.

“Enquanto a mutação genética que encontramos é extremamente rara, seu efeito no sistema imunológico é um forte indicador de que este sistema pode ser chave na enfermidade”, disse a pesquisadora da University College de Londres Rita Guerrero, autora principal de um dos estudos.

Fatores de risco
A mutação foi encontrada em menos de uma em 200 pessoas no total e em menos de um em cada 50 pacientes com Alzheimer, o que significa que não é provável que, por si só, seja suficiente para causar a enfermidade. Acredita-se que uma combinação de fatores ambientais e hereditários contribuem para o desenvolvimento do Alzheimer.

Contudo, os pesquisadores disseram que identificar esta mutação e seu possível papel no desenvolvimento do Alzheimer é um passo na direção correta. “Este é um passo importante para descobrir as causas ocultas da enfermidade, para que possamos desenvolver tratamentos e intervenções para pôr fim a um dos maiores problemas de saúde do século XXI”, disse Peter St. George-Hyslop, da Universidade de Toronto.

Outro dos principais pesquisadores, Kevin Morgan da Universidade de Nottinghan, disse que “o risco associado a esta nova variante é o maior até o momento e anuncia uma nova era na pesquisa genética (do Mal de Alzheimer)”.

“Finalmente estamos começando a presenciar importantes avanços que, com sorte, terão como resultado o desenvolvimento de terapias para ajudar a aliviar esta condição devastadora”, acrescentou.

Cientistas debatem criação de medicamento
Os cientistas disseram que, potencialmente, poderiam desenvolver novos medicamentos para controlar o gene Trem2 e impedir que interfira excessivamente na resposta inflamatória. Um dos estudos foi realizado por uma equipe internacional de pesquisadores com base na Grã-Bretanha, Canadá e Estados Unidos, utilizando uma base de dados de 25.000 pessoas.

O outro foi realizado por pesquisadores da Islândia, que utilizaram dados de 2.261 idosos do país e logo confirmaram os resultados com mostras representativas da população nos Estados Unidos, Noruega, Países Baixos e Alemanha.

http://g1.globo.com/bemestar/noticia/2012/11/mutacao-genetica-triplica-risco-de-desenvolver-alzheimer-sugere-estudo.html

Transplante de célula de focinho faz cão voltar a andar

Posted: 21 Nov 2012 01:51 PM PST

Da BBC

Cientistas da Universidade de Cambridge conseguiram reverter a paralisia em cachorros, após injetar células retiradas do focinho dos animais.

De acordo com os pesquisadores, as descobertas mostram, pela primeira vez, que transplantando este tipo de células em uma medula muito lesionada pode trazer melhoras significativas e abre novas possibilidades.

“Acreditamos que a técnica pode vir a ser usada para recuperar parte dos movimentos em pacientes humanos com lesões na medula vertebral, mas há um longo caminho a percorrer até podermos afirmar que eles serão capazes de recuperar todos os movimentos perdidos”, diz o biólogo, Robin Franklin que participou da pesquisa.

O estudo foi financiado pelo Conselho Médico de Pesquisa (MRC, na sigla em inglês) da Grã-Bretanha e publicado no jornal científico “Brain”.

A pesquisa é a primeira a testar transplantes em animais com lesões sofridas na vida real, ao invés de usar cobaias de laboratório.

Em uma parceria do Centro de Medicina Regenerativa do MRC e a Escola de Veterinária de Cambridge, os cientistas retiraram amostras de células olfativas do focinho dos cães e as cultivaram em laboratório durante várias semanas.

Os 34 cachorros que participaram da pesquisa haviam sofrido lesões na coluna que os impediam de usar as patas traseiras.

Em 23 dos cães, foram injetadas células olfativas na coluna; nos outros 11, o chamado grupo controle, foi usada uma solução aquosa neutra, sem nenhum efeito, para ser usado como termo de comparação.

Enquanto muitos dos cachorros que receberam o transplante de células apresentaram melhoras significativas e voltaram a andar, nenhum dos caninos do grupo de controle apresentou movimento nas patas traseiras.

Porque o nariz?
Após chegar a idade adulta, o nariz é a única parte do corpo em que terminações nervosas continuam a crescer.

As células foram retiradas da parte posterior da fossa nasal. São células especiais que rodeiam os neurônios receptores que nos permitem sentir cheiros e convergir estes sinais para o cérebro.

Os cientistas dizem que as células transplantadas regeneraram fibras na região lesionada da medula. Isto possibilitou que cachorros voltassem a usar as suas patas traseiras e coordenar o movimento com as patas da frente.

Em humanos, o procedimento poderia ser usado em combinação com outras drogas para promover a regeneração da fibra nervosa e substituir tecidos lesionados.

Geoffrey Raisman, o especialista em regeneração neurológica da University College London, descobriu em 1985 este tipo de célula olfativa, que foi usada na pesquisa de agora.

Ele avalia que este foi o maior avanço dos últimos anos na área, mas diz que não é a cura para lesões de medula. “O procedimento permitiu que um cachorro lesionado voltasse a usar suas pernas traseiras, mas as diversas outras funções perdidas em uma lesão de medula, como uso da mão, controle da bexiga e regulação de temperatura, por exemplo, são mais complicados e ainda estão muito distantes”.

Na pesquisa, as novas conexões não ocorreram em longas distâncias, necessárias para conectar o cérebro a medula. Os pesquisadores do MRC disseram que em humanos isto seria vital para pacientes com lesões na medula, que perderam funções sexuais e o controle da bexiga e do intestino.

Entre os cães com história de sucesso, está Jasper, um bassê, de dez anos de idade. “Antes do tratamento, nós usávamos um carrinho de rodas porque as suas patas traseiras eram inúteis, mas agora ele corre pela casa e no jardim e acompanha os outros cachorro, é maravilhoso”, comemorou sua dona, May Hay.

http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2012/11/transplante-de-celula-de-focinho-faz-cao-voltar-a-andar.html

Estudo identifica redes de genes ligadas à esquizofrenia

Posted: 14 Nov 2012 11:08 AM PST

 A influência da genética sobre o aparecimento da esquizofrenia já era algo conhecido pela ciência. Um novo estudo publicado na revista “Nature Neuroscience” neste domingo (11), entanto, identifica duas redes de genes relacionadas à doença e, além disso, indica que há uma conexão entre ela e o autismo.

Para chegar a essas conclusões, os pesquisadores da Universidade de Columbia, nos EUA, analisaram com computadores uma coleção de centenas de mutações de genes que foram anteriormente identificadas como relacionadas à esquizofrenia. Os cientistas notaram que muitos desses genes, que antes eram considerados isolados, podem ser organizados nas duas redes. Também verificaram que essas redes são muito similares às ligadas ao aparecimento do autismo.

“Isso mostra como as redes genéticas do autismo e da esquizofrenia estão entrelaçadas”, observa Dennis Vitkup, do Centro Médico da Universidade de Columbia. A conclusão levanta o questionamento de como mutações nos mesmos genes podem influenciar o aparecimento de duas doenças muito distintas.

Partes de ambas as redes detectadas são muito ativas durante o desenvolvimento pré-natal, o que sugere que as mudanças no cérebro que causam a esquizofrenia numa pessoa ocorrem muito cedo.

A esquizofrenia é um distúrbio crônico que atinge o cérebro, causando alucinações e delírios. Há remédios eficazes para controlar as crises, afirmam os médicos, mas eles precisam ser tomados com frequência para evitar que o paciente tenha surtos e eles se agravem.

Além dos sintomas de delírio, o paciente pode ter a sensação de que uma voz está mandando que ele faça algo. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), cerca de 1% da população mundial tem esquizofrenia.

http://g1.globo.com/bemestar/noticia/2012/11/estudo-identifica-redes-de-genes-ligadas-esquizofrenia.html

Você quer sequenciar seu genoma ?

Posted: 14 Nov 2012 10:56 AM PST

Na semana passada me posicionei contra o sequenciamento do genoma de recém-nascidos ou crianças normais. Mas e adultos? Com a divulgação da nova pesquisa sobre os 1092 genomas de diferentes etnias, esse assunto voltou a ser discutido. Defendo que, a não ser no caso de doenças genéticas, essa decisão deve ser tomada por nós, quando adultos, e não por nossos pais, quando ainda somos crianças. No seu livro: The $ 1000 Genome, publicado em 2010, Kevin Davies avalia os impactos dessa nova revolução tecnológica. Você gostaria de sequenciar o seu genoma? Quais seriam os prós e os contra?

Os primeiros a terem seus genomas sequenciados foram Craig Venter e o James Watson

O custo na época era gigantesco, mas vamos convir que os dois tiveram uma participação fundamental em tudo que está ocorrendo hoje. James Watson – além  da descoberta da estrutura da dupla hélice do DNA em 1953, que lhe valeu o Prêmio Nobel em 1962, -  foi responsável no início, pelo projeto Genoma Humano que depois teve uma participação fundamental de Craig Venter à frente da empresa Celera. O que os seus genomas revelaram?

Venter descobriu que tinha olhos azuis  e variantes associadas a um comportamento antisocial

Além de tendência de ser dependente de drogas, Venter tem que eles chamam em inglês denovelty seeking genes ou genes que buscam novidades (na minha opinião uma variante que deve ser mais frequente em cientistas). Nenhuma dessas informações requer o sequenciamento de um genoma, concordam? Mas ele também descobriu que tem risco aumentado para  doença de Alzheimer (uma informação que não quero ter a meu respeito) e doença cardiovascular. Talvez a única informação útil é que ele é um metabolizador rápido de cafeína e portanto pode tomar doses altas sem sentir efeitos negativos. Também questiono se é necessário sequenciar o genoma para descobrir isso.

Watson não quis saber se tinha risco aumentado para doença de Alzheimer

Sua avó havia sido afetada por essa doença, mas ele descobriu que é um metabolizador lento de drogas antipsicóticas e betabloqueadores. Essa é uma informação que pode ser útil se ele tiver que tomar drogas para essa finalidade. Terá que tomar doses menores. Mas e se ele não tiver nunca que tomar essas drogas? Será que não seria mais fácil testar diretamente os genes envolvidos com o metabolismo dessas drogas do que analisar o genoma inteiro?

Os interesses comerciais estão sempre na vanguarda

Se por um lado, sequenciar um genoma hoje tem um custo relativamente baixo, interpretá-lo ainda teria um custo gigantesco. Na minha opinião, sequenciar o genoma de pessoas saudáveis, por divertimento para desvendar características físicas evidentes (como cor dos olhos, do cabelo, da pele ou tendência ou não para engordar) é colocar a carroça na frente dos burros. E nesse sentido o tempo é nosso aliado. O nosso DNA não vai mudar, mas o aprendizado que estamos obtendo tentando decifrá-lo tende a crescer dia a dia. Por exemplo, a pesquisa sobre os 1092 genomas de pessoas saudáveis com diferentes etnias revelou entre 130 a 400 variantes que alteram funções de proteínas. Sabemos agora que podemos ter essa variante e permanecermos saudáveis, uma informação que poderia trazer muitas dúvidas antes da análise desses 1092 genomas.

Será que quero sequenciar o meu próprio genoma?

Já me perguntaram várias vezes se já  fiz.  A resposta é não. E porque não? Sei que sou portadora de uma mutação no gene da fibrose cística, que em dose dupla é responsável por essa patologia. Mas meus filhos não herdaram essa mutação e, portanto, não preciso mais me preocupar com isso. Não quero saber se tenho risco aumentado para doença de Alzheimer. Iria me angustiar muito toda vez que esqueço algo. Não preciso saber se tenho risco aumentado para doença cardiovascular. Para quê? Procuro manter uma alimentação saudável e faço exercícios físicos. Não pretendo mudar esses hábitos em função de ter um risco aumentado ou diminuído para doença cardiovascular. Já sei qual é a cor dos meus olhos, cabelos e  pele e se tenho tendência ou não para engordar. Sei também quais são os efeitos da cafeína e quanto o meu organismo tolera café, sem necessidade de nenhuma informação genômica.

E você caro leitor? Está disposto a gastar 1000 dólares para ter essas informações?

Por Mayana Zatz

http://veja.abril.com.br/blog/genetica/sem-categoria/voce-quer-sequenciar-seu-genoma/

Bebês normais devem ter seus genomas sequenciados?

Posted: 08 Nov 2012 03:33 PM PST

Na semana passada, a revista Nature publicou o resultado de uma pesquisa internacional mostrando a variabilidade do genoma humano de 1092 pessoas de diferentes etnias. Esses estudos são extremamente importantes para nos ajudar a caracterizar e interpretar a quantidade gigantesca de informações que existe no DNA de cada um de nós. Por outro lado, a divulgação desses resultados e a possibilidade de sequenciar o genoma de uma pessoa a um custo de aproximadamente 1000 dólares vão atrair muitos consumidores curiosos em saber o que está escrito em seus genes. Antes de pagar por isto, é importante saber que o resultado pode proporcionar mais angústias e incertezas do que informações relevantes. Por exemplo, o que adianta saber que temos um risco aumentado para doença de Alzheimer ou Parkinson se não há nada que possamos fazer para evitá-lo? Não é preciso sequenciar o genoma para saber que é importante ter uma alimentação saudável, fazer exercícios físicos e manter a mente ativa. Mas esses exames estão sendo oferecidos por um número cada vez maior de laboratórios e provavelmente a concorrência entre eles poderá baixar ainda mais os custos dessas análises. E consequentemente atrair mais consumidores.

A empresa americana 23 and ME pretende oferecer esse serviço diretamente ao público

Segundo Anne Wojcicki, co-fundadora e diretora da 23 and ME, as informações sobre seu genoma são  suas. “Se você quiser deve ter o direito de obtê-las”. Sem necessidade de uma solicitação médica como é praxe para outros exames laboratoriais. Para o público em geral é muitas vezes difícil avaliar as promessas das ciências médicas oferecidas por firmas comerciais. Foi o que aconteceu por exemplo com os laboratórios que vendem promessas de tratamentos futuros para pais que pagarem para guardar o sangue do cordão umbilical de seus filhos e que provavelmente nunca será usado. Em relação ao sequenciamento do genoma, o que essas firmas não dizem é que interpretar os resultados é extremamente difícil. Uma grande parte do nosso genoma continua sendo um mistério e  a divulgação do projeto ENCODE mostrou que desvendá-lo pode ser ainda mais complicado do que pensávamos. Na prática isso significa que as estimativas de riscos para futuras doenças podem ser muito imprecisas.

Mas o que dizer de testar bebês ou crianças normais?

Essa é uma ideia defendida por Anne Wojcicki, claro que não sem isenção. Ela declarou que quer testar seus filhos para a doença de Parkinson porque seu marido é portador de uma mutação que lhe confere um risco de 80% de vir a desenvolver essa patologia. Portanto seus filhos têm um risco de 50% de herdar essa mutação.

Pergunto: qual é o benefício em saber que eles herdaram o gene para doença de Parkinson, 50 a 60 anos antes de sua possível manifestação? Será que não teremos tratamentos antes disso? E, se na vida adulta eles disserem que não queriam ter sido testados? Que não querem saber enquanto são jovens? Ao testar uma criança estamos tirando-lhe esse direito. A nossa experiência tem mostrado que muitos jovens adultos não querem saber se terão doenças de início tardio ainda sem tratamento.

Variantes associadas a um possível retardo mental

Lembro-me também do caso de um cientista famoso, reconhecidamente muito inteligente, que ao sequenciar seu genoma contou que descobriram que ele tinha uma variante que havia sido previamente associada a um retardamento mental importante. Foi motivo de riso em todos os presentes. Mas imaginem se essa variante estivesse presente em uma criança, ou em um caso de diagnóstico pré-natal? Qual seria o impacto dessa informação?

A variante ApoE4 aumenta o risco de desenvolver a doença de Alzheimer (DA)

A DA obedece a uma herança complexa ou multifatorial com interação de fatores genéticos e ambientais. Quem possui a variante ApoE4 tem um risco aumentado de vir a desenvolver essa patologia embora a sua presença não é determinística. É mais um teste que condeno que seja feito em crianças. Mas novamente essa não é a opinião de Anne Wojcicki. Seu argumento é que quem tem a variante tem maior risco de desenvolver a doença se sofrer traumas cerebrais. Então, segundo ela, se você souber que seu filho tem a variante deve evitar que faça esportes que aumentem o risco de traumatismo craniano como futebol americano, ou luta de box, por exemplo. Ou insistir para que ele use sempre um capacete. Ora, será que é preciso ter a variante APOE4 para tomar todos os cuidados possíveis para prevenir traumatismos cranianos em seus filhos?

E você caro leitor? O que acha? Pretende sequenciar o genoma de seus filhos?

Por Mayana Zatz

http://veja.abril.com.br/blog/genetica/sem-categoria/bebes-normais-devem-ter-seus-genomas-sequenciados/

Projeto 80+

Posted: 05 Nov 2012 04:24 AM PST

O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) da Universidade de São Paulo, coordenado pela pesquisadora Mayana Zatz, vai analisar  o genoma de pessoas saudáveis com mais de 80 anos pensando em ajudar no futuro as gerações mais novas a viver mais e melhor. É uma forma diferente de estudar a biologia do envelhecimento. Enquanto parte dos cientistas que se debruçam sobre o tema mira os problemas da vida longa (perda de memória, enfraquecimento dos ossos, fragilidade do coração, depressão etc) e como evitá-los, a ideia do Projeto 80+ é montar um banco de dados destinado a entender o que mantém as pessoas mais velhas saudáveis e felizes. O projeto tem como objetivo ajudar a medicina a entender melhor os mecanismos genéticos e ambientais associados à vida longa.

Atualmente, o CEGH tem o DNA de 400 pessoas com mais de 80 anos e saudáveis, mas a meta é chegar a mil amostras. Para isso, conta com a ajuda da Faculdade de Saúde Pública da Universidade de São Paulo (USP), que colabora com os dados demográficos de idosos que estão sendo acompanhados há onze anos, e do Hospital Israelita Albert Einstein, responsável pela análise de ressonância magnética cerebral dos voluntários e pelo transporte dos participantes. O banco de dados genético está sendo financiado pelos órgãos de pesquisa científica (Fapesp e CNPq).

Paralelamente, o Projeto 80+ está fazendo entrevistas com os voluntários que se destacaram por sua trajetória particular para assim associar a sua história de vida com hábitos, cuidados pessoais, herança familiar, transformações, expectativas e lições, de modo a servir de exemplo e fonte de reflexão para todos que desejam se preparar para essa etapa da vida de uma forma mais equilibrada.

A proposta é fazer uma correlação direta entre o genoma dessas pessoas e as características de seus proprietários – no caso, aqueles que têm mais de 80 anos e permanecem saudáveis. Busca-se assim estabelecer diferenças e semelhanças, lembrando que o que chamamos de “genoma humano”, não passa de uma abstração, uma média de todos os seres humanos. O que tem existência física são pessoas, suas histórias e singularidades.

Se você quer participar desse projeto ou gostaria que seus familiares com mais de 80 anos participem, entre em contato com  http://tinyurl.com/80mais

Anticorpos contra Aids

Posted: 01 Nov 2012 01:20 PM PDT

MARIA GUIMARÃES | Edição Online 10:19 25 de outubro de 2012

Uma combinação de anticorpos ultrapotentes pode ser um novo rumo para combater o vírus causador da Aids, HIV-1, segundo mostra artigo na Nature desta semana (25/10) liderado pelo imunologista brasileiro Michel Nussenzweig.

Pesquisador da Universidade Rockefeller, em Nova York, Nussenzweig há anos busca formas de usar anticorpos como base de uma vacina contra o HIV (ver Coquetel de anticorpos). Mas o medicamento a que chegou agora não é uma vacina. “Para isso, teríamos que ensinar o sistema imunológico”, explica, “trata-se de um tratamento passivo”. O segredo para uma batalha bem-sucedida pode estar no uso de conjuntos de anticorpos que ataquem diferentes partes do vírus, dificultando a corrida evolutiva na qual os microrganismos costumam ganhar dos pesquisadores.

O estudo foi feito em camundongos artificialmente dotados de sistema imunológico humano, o que os torna suscetíveis ao vírus da Aids. As armas usadas contra os vírus são anticorpos mais potentes do que os habituais, produzidos naturalmente por alguns pacientes humanos e em seguida reproduzidos em laboratório como anticorpos monoclonais. O trabalho do grupo de Nussenzweig mostrou que o tratamento com um único anticorpo reduz a carga viral, mas ela volta a subir duas semanas depois de encerrada a medicação. Uma combinação de três anticorpos teve resultados um pouco melhores, mas o tratamento mais promissor reuniu cinco desses componentes do sistema imunológico. Neste último caso, alguns dos camundongos testados mantiveram níveis virais abaixo do detectável por 60 dias depois de encerrado o tratamento. “Estamos agora buscando otimizar, de maneira a poder usar um único anticorpo”, conta Nussenzweig, que já sabe em qual parte do vírus deve mirar para evitar que ele escape por meio de mutações.

Uma vantagem importante dessa estratégia, em comparação aos coquetéis de antivirais, é a falta de efeitos adversos, já que os anticorpos não são estranhos ao organismo. O efeito de longa duração se deve a sua permanência mais prolongada, em relação aos medicamentos. Essa permanência, ou meia-vida, é ainda mais longa em seres humanos do que roedores, o que pode revelar boas surpresas quando forem iniciados os testes clínicos. O pesquisador ainda é cauteloso: “não achamos que podemos curar as pessoas assim, mas temos que tentar”. Se conseguir desenvolver um medicamento que precise ser usado apenas uma ou duas vezes por ano, já é um grande avanço em relação ao coquetel antirretroviral usado hoje.

Michel Nussenzweig vive nos Estados Unidos desde a infância, quando os pais, os pesquisadores Victor e Ruth, se instalaram por lá para um pós-doutorado. Victor teve recentemente um projeto aprovado dentro do São Paulo Excellence Chairs (SPEC), programa piloto da FAPESP que busca estabelecer colaborações entre instituições de pesquisa de São Paulo e cientistas de alto nível radicados no exterior.

http://revistapesquisa.fapesp.br/2012/10/25/anticorpos-contra-aids/