O que é Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular progressiva é uma doença de caráter hereditário, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte.

Existem inúmeros tipos de Distrofia Muscular, a de Duchenne, é a forma mais comum, afetando cerca de um em cada três mil meninos.

Sinais

Os primeiros sinais de fraqueza muscular surgem assim que começam a caminhar, ao redor dos três aos cinco anos de idade.

Inicialmente percebe-se quedas freqüentes, dificuldades para subir escadas, levantar-se do chão e correr, principalmente quando comparadas a crianças da mesma faixa etária.

Há também o aumento do tamanho das panturrilhas (conhecidas como batata-da-perna).

Progressão

A fraqueza evolui para incapacidade de andar, entre 8 a 12 anos.

O comprometimento dos movimentos de todo o corpo é gradativo, até chegar ao ponto da incapacidade de exercer movimentos simples.

A degeneração ocorre também com os músculos cardíacos e respiratórios .

A musculatura cardíaca não é atingida primariamente e pode haver um pequeno aumento do tecido, mas a causa são os esforços para bombear sangue de forma completa para o corpo. Com a substituição de tecido muscular esqueléticos por tecido adiposo, há a compressão de algumas veia e artérias, então o coração tem que bombear sangue com mais força, até chegar um ponto que não possa mais suportar a pressão, o que ocasiona falhas nesse sistema.

A causa de morte para um paciente com DMD, costumam ser insuficiência cardíaca e respiratória.

Os músculos responsáveis pela respiração, como o diafragma, músculos intercostais entre outros, são afetados, o que ocasiona a contração ineficaz para abrir e fechar a caixa torácica, impedindo uma respiração que atenda as necessidades do corpo.

À medida em que a doença evolui e a musculatura que proporciona sustentação para a coluna vertebral enfraquece, é comum ocorrerem escolioses de gravidade variável, restringindo ainda mais a capacidade respiratória.

Quem nasce com a síndrome, costumam ter um tempo de vida menor.

Com os avanços dos últimos anos na área da ventilação mecânica não-invasiva domiciliar, " aparelho Bipap", ouve um aumento significativo na sobre-vida.

Causa

A Duchenne é um distúrbio genético ligado ao cromossomo X. Caracteriza-se pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética, levando a uma fraqueza muscular generalizada, devido a ausência da proteína Distrofina na membrana muscular.

É um distúrbio genético, ocasionado pela deleção do gene que codifica a proteína distrofina, essencial para a manutenção da membrana da célula muscular.

Incidência: De acordo com a empresa de consultoria Booz Allen Hamilton, que analisou o mercado potencial de pessoas portadoras de algum tipo de distrofia, o número estimado de nascimentos por ano no Estado de São Paulo é de 250, sendo que 170 estão concentrados na região metropolitana da capital.

A probabilidade de uma pessoa do sexo masculino nascer com Distrofia do tipo Duchenne (a mais comum e severa das distrofias musculares) é de 1/3.500. Portanto, estima-se que a cada ano nasçam 113 pessoas portadoras de distrofia muscular do tipo Duchenne

A informação é da empresa de consultoria Ibmec Jr. Consulting (validada pelo Ibmec).

Tratameno

O tratamento é feito com fisioterapia, para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e ainda não existe cura ou tratamento que retarde sua progressão.

FONTES: IBMEC, DATASUS, IBGE, ANÁLISE BOOZ, ALLEN


Professor Anderson Luz