Não estou falando do DNA de pessoas desonestas , mas sim do genoma de todos nós. Na coluna passada contei a história do repórter John Lauerman, de 53 anos, que havia sequenciado seu genoma e encontrado variantes que aumentavam muito seu risco de vir a ter doenças no futuro incluindo Alzheimer e um tipo de câncer aparentemente letal. Informações bem angustiantes, não podemos negar. Logo em seguida a revista Science (17 de fevereiro) publicou um artigo com o resultado do sequenciamento do genoma de 1000 pessoas. Descobriram que todos nós temos cerca de 100 variantes que codificam proteínas com perda de função (loss of function variants- LOF) e 20 genes completamente inativados. O otimista dirá só 20? Enquanto o pessimista certamente ficará em pânico. É a história do copo meio cheio ou meio vazio.
Genes que não fazem falta?
O interessante é que podemos nascer e viver com cerca de 20 genes inativados e sermos saudáveis. Entretanto, se fossem os mesmos 20 genes em todo mundo seria mais fácil tranquilizar as pessoas. Mas o que os pesquisadores descobriram é que esses 20 genes (ou um número aproximado) diferem entre uma pessoa e outra. Portanto precisamos ainda descobrir quais são esses genes para poder explicar às pessoas, antes que elas entrem em pânico, que esses genes “faltantes” não lhes farão falta.
E porque não fazem falta?
Provavelmente são genes que podem estar associados a doenças de início tardio (por exemplo, doença de Parkinson ou Alzheimer) ou são genes que controlam funções não essenciais. Por exemplo, genes responsáveis por sentirmos ou não certos odores, digerirmos certos alimentos (como a lactose do leite ) ou que “teoricamente” poderiam estar associados a um melhor desempenho em algumas modalidades esportivas (ACTN3 para esportes). Os genes essenciais, que são indispensáveis para sobrevivência ou para garantir um corpo saudável não podem estar inativados. São classificados como genes conservados e geralmente estão presentes em toda a escala evolutiva. Aliás a sua presença em organismos inferiores constitui uma prova que são essenciais.
O genoma funcional
Ainda estamos aprendendo muito sobre a função dos genes, o que chamamos de genoma funcional. E nesse sentido, as doenças genéticas têm dado uma contribuição fundamental. Isso porque ao descobrirmos que uma doença é causada por uma mutação ou perda de função de um gene, por exemplo uma degeneração muscular, inferimos que esse gene é importante para a função muscular.
Modelos knockout
Um outro modo de descobrir a função de um gene é o que chamamos de modelos knockout. Por meio de técnicas de engenharia genética abolimos a função de um gene para ver o que acontece. Mas é claro que isso só pode ser feito em modelos animais (que vão de drosófila a camundongos) e nem sempre o modelo animal reproduz o que acontece em seres humanos. Mas na prática é o que é possível e muitas informações relevantes já foram obtidas a partir dessa estratégia.
Enquanto isso…..
Outro dia me mandaram um email que dizia: enquanto vocês discutem se o copo está meio cheio ou meio vazio eu tomei a água. Acredito que isso vai acontecer com o estudo do nosso genoma. Enquanto discutimos as funções dos genes, o possível efeito dos genes com perda de função na nossa saúde e o impacto positivo ou negativo de termos essas informações, oferecer o sequenciamento do nosso genoma está se tornando um negócio muito lucrativo.
Por Mayana Zatzhttp://veja.abril.com.br/blog/genetica/sem-categoria/genomas-corrompidos/
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