sábado, 2 de junho de 2012

Doutor DNA: Como será o mundo futurístico da genômica

Posted: 31 May 2012 02:05 PM PDT


Na última aula do curso de genética para estudantes da medicina costumo discutir aspectos éticos relacionados com os avanços da tecnologia molecular e suas implicações na medicina. O que já é realidade e o que podemos esperar do futuro. Como são alunos do segundo ano, até se formarem provavelmente várias das questões do amanhã já estarão presentes na sua vida. Por exemplo, o sequenciamento do primeiro genoma humano, iniciado em 1990, levou 13 anos para ser completado (ou quase terminado, porque ainda há lacunas) a um custo de 3 bilhões de dólares. Hoje isso pode ser feito por alguns milhares de dólares em algumas horas. Ou por mil dólares se forem analisadas só as partes do genoma que codificam proteínas (exomas). E daí? Como isso poderá ser aplicado na clínica? Uma jornalista americana, Carey Goldberg, escreveu um artigo imaginando uma consulta de futuro próximo com um Dr. DNA .
Simulando, seria algo assim:
Maria, você teve seu genoma sequenciado. Agora você irá ter uma consulta com o Dr. DNA.
Dr. DNA: Olá Maria. O que a traz aqui?
Bem, a Dra. Clínica me disse que meu colesterol está muito alto, principalmente para uma pessoa jovem como eu, de 25 anos. E ela disse que não adianta eu controlar a alimentação ou me exercitar, isso deve estar nos meus genes. É verdade?
Dr. DNA: De fato, Maria. Há milhares de mutações responsáveis pela elevação dos níveis de colesterol. Você tem uma delas, o que explica o fato do seu colesterol estar muito aumentado. E infelizmente isso não pode ser controlado só com estilo de vida.
Maria: Isso quer dizer que posso dispensar meu personal trainer? Não preciso mais fazer exercícios? Oba. Vou economizar tempo e dinheiro.
Dr. DNA: Devagar. Há outras coisas que encontrei no seu genoma. Você tem mutações que aumentam o risco para diabetes tipo 2. Não é um risco muito grande, mas ele existe. Se você não controlar sua dieta e não tiver atividade física, você poderá desenvolver diabetes mais tarde.
Maria: De fato minha mãe morreu de diabetes. Ela era obesa.
Dr. DNA: Então, você pode prevenir o seu aparecimento se controlar seu estilo de vida. É importante também você avisar sua irmã, porque é muito provável que ela tenha também genes de risco para diabetes. Por outro lado, a boa notícia é que você tem genes “protetores”contra a doença de Alzheimer. É possível que a sua irmã também os tenha.
Maria: Que mais o senhor pode me dizer?
Dr. DNA: Você é uma metabolisadora rápida para a maioria das drogas, isto é, elimina-as rapidamente do organismo. Isso significa que quando for tomar um remédio, precisa ajustá-la ao seu metabolismo. Uma dose ideal para uma outra pessoa pode não ser suficiente para você.
Maria: Que mais meus genes podem lhe dizer?
Dr. DNA: Provavelmente, muita coisa no futuro, mas hoje ainda não entendemos a maioria da sua linguagem. Temos cerca de 3 milhões de variantes que diferem entre uma pessoa e outra. Hoje conhecemos cerca de 50 a 100 mil, cerca de 3%. Ou, em outras palavras ainda não sabemos interpretar cerca de 97% das variantes do nosso genoma. Mas cada vez que descobrimos um novo gene, olhamos o DNA dos nossos pacientes para reavaliar se eles têm alguma mutação importante que deva ser comunicada.
Maria: Isso quer dizer que vocês poderão me dar más noticias por anos?
Dr. DNA: Sim. Mas algumas podem ser boas. E você pode também decidir que não quer ser contactada. Ou só receber notícias se algo puder ser feito a respeito, isto é, prevenir o aparecimento de alguma doença . E se você decidir ter filhos, podemos analisar o genoma de seu parceiro e ter informações relevantes a respeito do que seus futuros filhos poderão herdar de vocês.
Maria: Obrigada doutor. E agora, vou falar para a minha irmã começar a se exercitar.
Dr. DNA: Diga-lhe para verificar também se ela é ou não é uma metabolisadora rápida de drogas. É o futuro da farmacogenômica, isto é, remédios personalizados.

Por Mayana Zatz

http://veja.abril.com.br/blog/genetica/sem-categoria/doutor-dna-como-sera-o-mundo-futuristico-da-medicina-genomica

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